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罹神經罕病妙齡女中風+妄想 已故權威醫揪出全臺首例

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罹神經罕病妙齡女中風+妄想 已故權威醫揪出全臺首例

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神經罕見疾病診斷常需爬梳病人家族史,有醫師在「宋秉文教授紀念研討會」上秀出當年宋教授手繪的家族病史圖。記者林琮恩/攝影

臺灣小腦萎縮症研究始祖宋秉文上月3日逝世。「宋秉文教授紀念研討會」今在臺北榮總舉行,學者細數宋秉文生前重大研究成果,他發現無數華人、臺灣第1例罕見神經疾病,除小腦萎縮症外,亦找出國人常見的傳性腦部小血管中風(CADASIL)致病基因突變,翻轉臨牀治療處置模式。

臺北榮總神經周邊神經科主任李宜中表示,宋秉文生前發現許多全臺第一例罕見神經疾病,包括脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、裘馨氏肌肉萎縮症、不同型別小腦萎縮症等,並藉由國際學術分享,讓全球病人都能受益。另,宋秉文民國77年在臺北榮民總醫院神經醫學中心設置全國第一個「神經基因實驗室」,至今仍以「免費」爲核心概念造福病人。

李宜中回憶,1992年,宋秉文第一次遇到「陣發性動作誘發型運動不良症(PKD)」患者,該名病人一天內出現多次肌肉僵硬、舞蹈症等情況,經詢問家族史,並進一步蒐集臨牀、基因病歷資料,才終於完成確診。此後,他參與國際研究,於2012年首度發現該疾病致病基因PRRT2,研究成果刊載在知名期刊「CELL Report」首發紙刊的第一篇。

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1999年,一位36歲女患者,23歲時發生急性中風、左肢體麻木,多年後又出現神經病變,包括認知混亂、聽覺及視覺妄想等,至北榮求醫。宋秉文歷經多次診斷,並對比國際上在2年前,1997年纔出現的第一例個案,發現臺灣首例「傳性腦部小血管中風(CADASIL)」。

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2006年,宋秉文針對8例疑似病例進行基因型、表現型分析,共5位個案確診,並找出臺灣專屬的基因突變型態,即NOTCH3基因突變位點R544C,且發現一位87歲病人症狀不明顯,與疾病生活多年才至醫院就診,顯示臺灣有許多人有帶病體質,卻沒有病識感。後經廣泛篩檢,發現全臺1%、即20萬人帶有此項突變,這項發現發轉臨牀處置,不必等到中風再來診治,30、40歲就能提前部署。

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